Modèle eae

Le syndrome d`insensibilité aux androgènes (AIS) est une condition intersexuelle qui se traduit par l`incapacité partielle ou complète de la cellule à répondre aux androgènes. 1 2 [3] la non-réactivité de la cellule à la présence d`hormones androgènes peut altérer ou empêcher la masculinisation des organes génitaux masculins chez le fœtus en développement, ainsi que le développement de caractéristiques sexuelles secondaires mâles à la puberté, mais ne significativement le développement sexuel ou génital féminin. 3 en tant que tel, l`insensibilité aux androgènes n`est cliniquement significative que lorsqu`elle survient chez les mâles génétiques (c.-à-d. les individus avec un chromosome Y, ou plus spécifiquement, un gène SRY). [1] les phénotypes cliniques chez ces individus varient d`un habitus mâle normal avec un défaut spermogène doux ou un cheveu terminal secondaire réduit, à une habitus femelle entière, malgré la présence d`un chromosome Y. 1 5 6 7 8 [9] jusqu`à la septième semaine de développement, l`embryon a des conduits d`accessoires sexuels indifférents, qui consistent en deux paires de conduits: les conduits Müllerian et les conduits Wolffian. [79] les cellules Sertoli dans les testicules sécrétent l`hormone anti-Müllerienne à ce moment-là pour réprimer le développement des conduits Müllériens, et provoquer leur dégénérescence. [79] sans cette hormone anti-Müllerienne, les conduits Müllériens se développent dans les organes génitaux internes femelles (utérus, cervix, trompes de Fallope et corps vaginal supérieur). [79] Contrairement aux conduits Müllériens, les conduits Wolffian ne continueront pas à se développer par défaut. [80] en présence de testostérone et de récepteurs androgènes fonctionnels, les conduits de Wolffian se développent en épididymides, vasa deferentia et vésicules séminales.

[79] si les testicules ne parviennent pas à sécréter la testostérone, ou les récepteurs androgènes ne fonctionnent pas correctement, les conduits Wolffian dégénèrent. [81] les descriptions enregistrées des effets de l`AIS remontent à des centaines d`années, bien que la compréhension significative de son histopathologie sous-jacente n`ait pas eu lieu avant les années 1950. [1] la taxonomie et la nomenclature associées à l`insensibilité aux androgènes ont traversé une évolution significative qui a été en parallèle avec cette compréhension. La série suivante d`étapes montre comment les androgènes et le récepteur des androgènes travaillent ensemble pour produire des effets androgènes: [1] [2] [3] [13] [18] [74] [75] au Royaume-Uni, l`AIS apparaît sur une liste de maladies génétiques graves qui peuvent être dépistées pour la via PGD. [102] certains éthiciens, cliniciens et défenseurs de l`intersexualité ont fait valoir que le dépistage des embryons pour exclure spécifiquement les traits intersexuels est basé sur les normes sociales et culturelles, par opposition à la nécessité médicale. [103] [104] [105] [106] [107] en 2017, le modèle de mode Hanne Gaby Odiele a révélé qu`elle était née avec le syndrome d`insensibilité androgène de trait intersexuel. Enfant, elle a subi des procédures médicales relatives à son état [159], ce qu`elle a dit avoir eu lieu sans le consentement éclairé de ses parents. 160-elle a été racontée au sujet de sa condition intersexuée semaines avant de commencer sa carrière de mannequin. [160] certaines mutations peuvent avoir un impact négatif sur plus d`un domaine fonctionnel. Par exemple, une mutation dans un domaine fonctionnel peut avoir des effets délétères sur un autre en modifiant la façon dont les domaines interagissent.

[80] une seule mutation peut affecter tous les domaines fonctionnels en aval si un arrêt prématuré de codon ou d`erreur de cadrage résulte; une telle mutation peut entraîner une protéine du récepteur androgène complètement inutilisable (ou non synthétisable). [3] le domaine de liaison de stéroïdes est particulièrement vulnérable aux effets d`une erreur prématurée de codon d`arrêt ou de cadrage, puisqu`il se produit à la fin du gène, et ses informations sont donc plus susceptibles d`être tronquées ou mal interprétées que d`autres domaines fonctionnels. au cours des 60 dernières années, des rapports de phénotypes étonnamment différents ont été signalés, même parmi les membres de la même famille, et comme des progrès constants ont été réalisés vers la compréhension de la pathogenèse moléculaire sous-jacente de l`AIS, ces troubles ont été ont été trouvées différentes expressions phénotypiques d`un syndrome causée par des anomalies moléculaires dans le gène du récepteur des androgènes. 1 13 [64] [148] dans la saison 8, épisode 11 (“Delko pour la défense”) de la série télévisée CSI: Miami, le suspect principal a AIS qui lui enlève une accusation de viol.